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马凡氏综合症

标签:马凡氏综合征 医学科普 | 作者:孟自力 | 发表时间:2012-03-22 13:22:07

马凡氏综合征(marfan's syndrome)又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉或腹总主动脉扩张,形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后,将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰~0.1‰。

临床表现

2、眼

主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

诊断标准 现代的诊断标准是在1986 年第七届人类遗传学国际大会上建立,并在 1988 年第一次国际马凡综合征专题讨论会上明确规定的标准,1996年,de Paepe A 重新修正被视为统一标准。

2. 马凡综合征的诊断前提

对特定病例:如果无家族或遗传史者,至少需有两个不同系统的不要标准以及三分之一的器官受累;如果检出一个已知马凡综合征的基因突变,一个系统中有一项主要标准和第二项系统受累即可诊断。

对特定病例的家属:在家族史中有一项主要标准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。

病程与预后

病 变发展速度个体差异很大,但总体看预后险恶。据 Mardoch 等调查,有 1/3 的马凡综合征病人死于 32 岁以前,2/3 死于 50 岁左右。1995 年Sileverman JL 报告平均年龄仅 40 岁。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变造成的。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而 致的心力衰竭或心肌缺血。超声心动图检查证明有 95% 的病人均存在不同程度的心血管病变,Crawford 的研究表明, 当主动脉根部直径大于6cm 时,则有出现主动脉瓣关闭不全和发生主动脉内膜剥离症的危险。


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孟自力

主任医师 教授

河北省胸科医院

心血管外科

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