Nature：新研究揭示TLR7基因突变可让人患上狼疮
狼疮是一种慢性自身免疫性疾病。它引起器官和关节的炎症，影响运动和皮肤，并导致疲劳。在严重的情况下，它的症状可能使人衰弱，它所引起的并发症可能是致命性的。
《自然》：促癌基因突变为什么有器官特异性？
这项研究对决定癌症风险的种系突变和体细胞突变与发育谱系因素之间相互作用的机制提供了深入见解，阐明了PAX8在调控肾癌致癌信号传导中的关键作用，为创造靶向谱系转录因子、实现器官特异性靶向疗法打开了新大门
Nature子刊：人类癌症中最常见的基因突变排行榜
这是首次在所有癌症中评估基因突变的频率和比例，这些结果提示了我们需要重新评估应该将时间、精力和资源集中到哪些领域，这些发现可以帮助指导开发更有效的癌症治疗方法。
Science子刊：岳峰团队利用深度学习发现癌症中的新基因突变
目前人们对结构变异的检测主要依赖于全基因组测序（WGS）。然而，由于 WGS 依赖于短测序，所以其在检测基因组重复区域结构变异上的能力十分有限。
Cell：新研究绘制癌症相关基因突变增强的蛋白-蛋白相互作用图谱
在一项新的研究中，来自美国埃默里大学的研究人员揭示致癌突变会导致细胞中的蛋白-蛋白相互作用网络发生广泛扭曲。他们开发出一种类似于地面穿透雷达的过程，因为它能够绘制抗癌药物的潜在前景。
Nature Biotechnology：超快速纳米孔测序7小时发现致病基因突变
全基因组测序（WGS）可以让科学家看到一个人完整的DNA序列构成，其中包含从眼睛颜色到遗传疾病的所有信息。因此，基因组测序对于诊断患者涉及DNA的疾病至关重要——一旦医生知道了特定的基因突变，他们就可以相应地制定治疗方案。在对病人进行全基因组测序并分析结果，往往需要耗时几周时间，这已经被大多数医生认为是快速了。但对于一些急性病患者，这个时间显然还
Cell：傅海安团队揭示基因突变诱导的蛋白相互作用致癌新机制
这一“先来后到”的抗癌靶向药物序贯联合疗法的策略目前在体外细胞模型中得到了支持，需要进一步在体内动物模型中进行验证。
Circulation：基因突变或能预测化疗所带来的心脏毒性效应
2022年1月7日 讯 /生物谷BIOON/ --多项药物基因组学研究发现，SLC28A3的同义基因组突变体rs7853758 (G>A， L461L)和基因内突变体rs885004或与蒽环类药物诱导的心脏毒性（AIC）的较低发生率存在统计学的关联；然而，真正的因果突变—该位点的心脏保护机制，SLC28A3和其它溶质转运蛋白（SLC）在AIC中所扮演的