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Science:揭示致病基因变体如何导致心力衰竭

在一项新的研究中,来自北美、欧洲和亚洲六个国家的54名研究员报告说,不同的基因缺陷以不同的方式导致心力衰竭。

2022-08-11

Nature: 红斑狼疮致病基因新发现有助寻找新疗法

研究中使用的小鼠模型可用于测试TLR7基因相关抑制剂,从而帮助红斑狼疮患者延缓病情。

2022-05-05

Nature Biotechnology:超快速纳米孔测序7小时发现致病基因突变

 全基因组测序(WGS)可以让科学家看到一个人完整的DNA序列构成,其中包含从眼睛颜色到遗传疾病的所有信息。因此,基因组测序对于诊断患者涉及DNA的疾病至关重要——一旦医生知道了特定的基因突变,他们就可以相应地制定治疗方案。在对病人进行全基因组测序并分析结果,往往需要耗时几周时间,这已经被大多数医生认为是快速了。但对于一些急性病患者,这个时间显然还

2022-04-01

高飞/李铮等揭示男性无精症致病基因,并通过CRISPR基因编辑进行修复

 男性不育症,是一种多因素异质性疾病,大约影响了7%的男性。非阻塞性无精症(NOA)是最严重的男性生殖系统疾病之一,指睾丸组织本身没有制造精子的能力,大约有1%的育龄男性会患此疾病。2022年1月3日,中科院动物研究所高飞研究员、上海交通大学附属第一人民医院泌尿外科中心李铮教授等在 Signal Transduction and Targeted

2022-01-04

Nucleic Acids Res:新的DNA修复方法成功地修复了患者肾细胞中的致病基因突变

在一项新的研究中,来自英国布里斯托大学和瑞典卡罗琳学院的研究人员成功地利用一种可能引发治疗变革的DNA修复工具在患者的肾细胞中修复了导致一种影响儿童和年轻人的衰弱的遗传性肾脏疾病的基因突变。

2022-08-12

胶质瘤致病机理研究方面取得进展

研究团队发现,DNA低甲基化上调OCT4基因表达,可能是复发胶质瘤中干细胞相关基因表达上调的主要原因之一,且棕榈酰化修饰的Oct4通过与Sox4结合,共同维持胶质瘤干细胞持续增殖的能力。

2022-06-27

Nature:揭示肠道细菌如何进化并产生致病

肠道微生物既与良好的健康有关,也与促进自身免疫性疾病、炎症性肠病、代谢综合征,甚至是神经精神疾病等疾病的产生有关。

2022-07-19

科学家解析致病菌中新型转录调控的分子机制

SutA对于维持细菌厌氧条件下的基因转录至关重要。

2022-07-25

iScience:阐释渐冻人症致病蛋白FUS病理性聚集的分子机制

 近日,中国科学院上海有机化学研究所研究员刘聪团队研究发现渐冻人症关键致病蛋白FUS通过液-固相转化形成高度稳定且具有细胞毒性的淀粉样纤维聚集体,进一步通过低温冷冻电镜解析病理性纤维聚集体的原子结构。

2022-04-08

研究揭示Wolfram综合征致病基因WFS1突变诱发糖尿病的潜在分子机制

   Wolfram 综合征(Wolfram syndrome/WS)是较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病,该疾病的临床症状表现为糖尿病、视神经萎缩、神经性耳聋和尿崩症等,糖尿病是其首发症状。Wolfram综合征主要由WFS1基因突变引起,目前已鉴定到100多个WFS1基因的错义突变位点与Wolfram综合征相关。同时,GWAS鉴

2021-12-04