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Nature:揭示ADAR1突变导致ZBP1依赖性免疫病变

在一项新的研究中,来自美国华盛顿大学医学院的研究人员在小鼠模型中展示了ADAR1基因的突变是如何启动生化途径,产生危害发育中的大脑和身体其他部位的自身免疫反应。

2022-08-09

《JAMA·肿瘤学》:BRCA1/BRCA2突变的致癌能力被低估了

本研究结果扩大了与BRCA1和BRCA2致病性突变相关的癌症类型范围,明确了有相关癌症家族史的个体进行基因检测的临床意义,同时为这些癌症患者的治疗提供了更多选择。

2022-05-18

Nature子刊:浙大谢安勇团队揭示BRCA1缺陷肿瘤特征性突变模式发生来源与机制

根据这些特征性的突变模式开发的同源重组缺陷(Homologous Recombination Deficiency,HRD)预测工具已用于临床预测癌症药物PARP抑制剂治疗响应。

2022-08-17

美国FDA批准Tibsovo(艾伏尼布)一线治疗IDH1突变AML患者,已在国内上市!

基石药业拥有Tibsovo大中华区权利,该药于2022年2月获批上市,治疗复发或难治性IDH1突变AML患者。

2022-05-31

首个靶向IDH1突变的精准治疗药物研究数据再登ASCO,显示全方位治疗获益,它到底有多牛?

更加高效、精准、安全的治疗新药,是抗癌路上每个参与者都希望看到的。相信未来随着分子诊断不断普及、临床研究逐步推进,艾伏尼布还会惠及更多IDH1突变的癌症患者,让治疗获益更加全面和深远。

2022-06-17

Molecular Cancer: 颅咽管瘤中CTNNB1突变的全基因组序列分析

颅咽管瘤(CP)是一种罕见的组织学良性肿瘤,但因其与中枢神经系统的重要结构密切相关,临床上极具挑战性。CP可分为两大亚型:造釉细胞型CP(ACP)和乳头型CP(PCP)。

2021-12-28

基石药业拓舒沃?(艾伏尼布片)联合阿扎胞苷疗法获FDA批准用于一线治疗初治的IDH1突变AML患者

目前,拓舒沃?是全球首个获批联合阿扎胞苷用于一线治疗初治的IDH1突变AML患者的癌症代谢靶向疗法。

2022-06-02

研究揭示Wolfram综合征致病基因WFS1突变诱发糖尿病的潜在分子机制

   Wolfram 综合征(Wolfram syndrome/WS)是较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病,该疾病的临床症状表现为糖尿病、视神经萎缩、神经性耳聋和尿崩症等,糖尿病是其首发症状。Wolfram综合征主要由WFS1基因突变引起,目前已鉴定到100多个WFS1基因的错义突变位点与Wolfram综合征相关。同时,GWAS鉴

2021-12-04

《新英格兰医学杂志》重磅发表基石药业拓舒沃?(艾伏尼布片)联合阿扎胞苷治疗初治IDH1突变AML患者的全球AGILE III期研究数据

与阿扎胞苷联合安慰剂相比,拓舒沃?是首个证实了与阿扎胞苷联用可提高初治IDH1突变型急性髓系白血病(AML)患者无事件生存期(EFS)和总生存期(OS)的靶向疗法,为该类患者的一线治疗带来重大进展。

2022-04-22

Science:科学家发现B4GALT1的一种错义突变与低密度脂蛋白和纤维蛋白原水平降低有关

 血液中低密度脂蛋白胆固醇(LDL-c)和纤维蛋白原水平升高是心血管疾病的独立危险因素。这两种危险因素的罕见和常见遗传变异已被确定。然而,对一种以上冠状动脉疾病危险因素具有多效性作用的遗传变异体非常罕见。美国的科学家团队发现,β-1,4-半乳糖基转移酶1(B4GALT1)基因的一种错义突变可导致血浆LDL-c和纤维蛋白原水平降低,相关结果于近日以题

2022-01-06