先天性胆管扩张可发生于肝内、肝外胆管任何部分，因好发于胆总管，普称为胆总管囊肿，好发于东方国家。80%在儿童期发病。其发病与先天性胰胆管合流异常、先天性胆道发育不良及遗传因素等有关。可分为五型：I型，囊性扩张，占90%。
II型，憩室样扩张;III型，胆总管开口部囊性脱垂;IV型，肝内外胆管扩张;V型，肝内胆管扩张。主要表现为腹痛、腹部包块及黄疸三联征，晚期可出现胆汁性肝硬化和门脉高压。10%会癌变，成人近20%。成人中50%合并结石。可查B超、MRCP及CT等明确诊断。一经诊断应行手术，主要手术方式是囊肿切除，胆肠内引流术。
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